Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowotwory wykorzystują kwas oleinowy podczas przerzutowania

25 kwietnia 2024, 08:03

Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda zauważyli, że kwas oleinowy – który jest obecny w tłuszczach i stanowi główny składnik oliwy z oliwek czy tranu – odgrywa rolę w przerzutowaniu (metastazie) nowotworów. Uczeni podkreślają, że ich odkrycie nie jest zaprzeczeniem faktu, iż oliwa z oliwek pomaga w zapobieganiu wielu schorzeniom, w tym chorobom układu krążenia. Dodają, iż prowadzone przez nich badania są bardzo skomplikowane i wiele kwestii wymaga jeszcze wyjaśnienia.


Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


Platforma Crowdsourcing Romeyka ma zachować język stanowiący pomost do starożytności

3 kwietnia 2024, 13:33

Uruchomiona właśnie platforma crowdsourcingowa ma za zadanie uratować przed zagładą wyjątkowy język – pontyjski, zwany przez jego użytkowników ρωμαικά, czyli „rzymski”. Przymiotnik „rzymski” nie jest tutaj przypadkowy, gdyż jest to język, który stanowi pomost pomiędzy czasami współczesnymi, a greką, którą mówiono w cesarstwie wschodniorzymskim, zwanym przez nas Cesarstwem Bizantyńskim. Jednak jest to nazwa stworzona przez historiografię nowożytną. Sami mieszkańcy tego państwa zwali je Cesarstwem Rzymian. I właśnie z jego mieszkańcami i językiem łączy nas język pontyjski.


Ludzie częściej zarażają zwierzęta, niż zwierzęta ludzi

27 marca 2024, 17:08

Zoonozy, choroby przechodzące ze zwierząt na człowieka, to jedno z poważniejszych zagrożeń dla ludzkiego zdrowia. To często również wysoce niebezpieczne schorzenia, jak Ebola, wścieklizna czy ptasia grypa. Ostatnia pandemia, COVID-19, to również przypadek zoonozy. Z badań przeprowadzonych właśnie przez University College London wynika jednak, że patogeny znacznie częściej przechodzą w odwrotnym kierunku, z ludzi na zwierzęta udomowione i dzikie, powodując u nich antroponozy.


U palących e-papierosy niektóre zmiany epigenetyczne są podobne, co u palących tytoń

20 marca 2024, 11:39

U osób palących e-papierosy, które miały minimalny kontakt z tytoniem, występują w komórkach policzków podobne zmiany epigenetyczne, co u palaczy – informują naukowcy z University College London oraz Uniwersytetu w Innsbrucku. Badania pomagają lepiej zrozumieć długotrwałe skutki palenia e-papierosów. Ich autorzy podkreślają, że nie oznaczają one, iż e-papierosy mogą powodować nowotwory. Ważne jest jednak, by zrozumieć, czy ich stosowanie wiąże się z ryzykiem dla zdrowia, a jeśli tak, to z jakim.


Czystsze powietrze jedną z przyczyn... wzrostu zachorowań na legionelozę

13 marca 2024, 10:22

Na całym świecie obserwuje się wzrost liczby przypadków legionelozy. To dość rzadka, ale niebezpieczna choroba układu oddechowego. Zabija około 10% chorych. Znamy drogi jej rozprzestrzeniania się oraz sezonowe trendy zachorowań. Jednak naukowcy wciąż nie potrafią rozwikłać zagadki rosnącej liczby zachorowań na świecie. Uczeni z nowojorskiego University at Albany powiązali właśnie legionelozę z... coraz czystszym powietrzem. A konkretnie ze spadkiem stężenia dwutlenku siarki.


Wyższe BMI silnie powiązane z objawami depresji. Szczególnie u kobiet

12 marca 2024, 09:46

Wyższe BMI jest silnie powiązane z gorszym stanem zdrowia psychicznego, szczególnie u kobiet, donoszą naukowcy z University College Cork. Naukowcy przeanalizowali informacje dotyczące 1821 osób w wieku 46–73 lat, zwracając szczególną uwagę na ich dobrostan oraz masę ciała. Odkryli, że BMI oraz stosunek obwodu pasa do wzrostu były silnie dodatnio skorelowane z liczbą punktów, jakie badani uzyskali w teście CES-D, który służy do wstępnego wykrywania objawów związanych z depresją oraz silnie ujemnie skorelowane z punktacją uzyskaną w kwestionariuszu Well-Being Index.


Angielscy palacze przekonani, że e-papierosy szkodzą tak, jak papierosy tradycyjne

29 lutego 2024, 18:34

Ponad połowa palaczy w Anglii błędnie uważa, że palenie e-papierosów jest tak samo szkodliwe lub bardziej szkodliwe niż palenie tytoniu, wynika z badań przeprowadzonych przez naukowców z University College London. Dane takie zebrano na podstawie ankiet prowadzonych w latach 2014–2023 wśród 28 393 angielskich palaczy. Naukowcy odkryli, że postrzeganie e-papierosów znacząco pogorszyło się ciągu ostatniej dekady, a od 2021 roku widoczny jest wzrost odsetka osób przekonanych o szkodliwości palenia e-papierosów. Zjawiska te zbiegają się z gwałtownym wzrostem popularności e-papierosów wśród młodych ludzi.


Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?

27 lutego 2024, 09:48

Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy